Kenali Thalassemia beserta Jenisnya – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Nah, hemoglobin sendiri merupakan zat yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Jika Anda menderita thalassemia, tubuh Anda mudah lelah dan rentan terhadap anemia.
Kenali Thalassemia beserta Jenisnya
Ada berbagai jenis talasemia. Biasanya, talasemia ringan tidak memerlukan pengobatan. Jenis talasemia yang parah dan parah biasanya memerlukan transfusi darah secara teratur. Yuk, cari tahu thalassemia berdasarkan jenisnya di sini!
Jenis thalassemia mempengaruhi gejala dan tingkat keparahan yang dialami oleh penderitanya. Namun, secara umum berikut ini adalah tanda dan gejala thalassemia:
- Kelelahan.
- Kelemahan.
- Kulit pucat atau kekuningan.
- Deformitas tulang wajah.
- Pertumbuhan lambat.
- Perut kembung.
- Urine berwarna gelap.
Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Penurunan produksi rantai alfa atau beta menyebabkan thalassemia alfa atau beta. Perbedaan ini membuat tingkat keparahan thalassemia berbeda.
Thalasemia alfa
Pada thalassemia alfa, tingkat keparahan thalassemia yang Anda alami tergantung pada jumlah mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah kondisi thalassemia pada anak.
Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anak-anak mendapatkan masing-masing dua dari orang tua mereka. Jika seorang anak mewarisi gen yang bermutasi, anak tersebut tidak akan memiliki tanda atau gejala thalassemia, tetapi menjadi pembawa atau pembawa penyakit yang dapat diturunkan kepada keturunannya nanti. Jika seorang anak mendapat dua gen yang bermutasi, tanda dan gejala thalassemia cenderung ringan dan kondisi ini dikenal sebagai sifat thalassemia alfa.
Jika Anda mewarisi tiga gen yang bermutasi, tingkat tanda dan gejala anak Anda dapat berkisar dari sedang hingga parah. Selain itu, jika Anda mewarisi empat gen yang bermutasi, itu akan mengakibatkan kematian. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal segera setelah lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak-anak yang lahir dengan kondisi ini dapat diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk.
Talasemia Beta
Pada thalassemia beta, tingkat keparahan thalassemia yang dialami tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Seorang anak akan mendapatkan satu dari setiap orang tua.
Jika seorang anak mewarisi gen yang bermutasi, anak tersebut akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia. Jika seorang anak mewarisi dua gen yang bermutasi, gejalanya akan sedang hingga parah dan kondisinya disebut talasemia mayor, atau anemia Cooley.
Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang rusak biasanya sehat saat lahir, tetapi mengalami tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga dapat dihasilkan dari dua gen yang bermutasi.
Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko thalassemia adalah:
- Riwayat keluarga talasemia. Thalassemia diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
- Keturunan dari ras tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.
Itulah informasi tentang thalassemia menurut jenisnya. Jika Anda perlu mendiskusikan dengan dokter Anda tentang thalassemia, gunakan saja aplikasi kesehatan. Tidak ada kerumitan, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda kapan saja dan di mana saja. Ingin bertanya seputar Paket Medical Check Up Murah, mudah pastinya. Segera download aplikasi kesehatan agar mudah dalam mencari informasi.